基因和代谢小分子如何影响个人疾病风险？

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每个人都有一个单独的化学指纹。血液中小分子（如脂肪或糖）的组成决定了我们的身体对外部影响的反应，例如我们容易患哪些疾病以及疾病的严重程度。近期，柏林夏里特医学院（BIH）的科学家现在已经在基因组中发现了300多个有助于这种个体化学指纹的区域。相关研究结果已发表于Nature Medicine。

人体通过不断地处理体内众多的小分子以维持新陈代谢，从而保证我们的健康。在这个过程中，即使是很小的变化也会影响个人化学指纹和个体疾病特征。这项研究阐明了基于数百种小代谢物的新陈代谢物的遗传控制，这意味着我们现在可以更好地了解遗传差异为什么有助于疾病的发展。

该团队在两项大型人群研究中测量了大约20,000名参与者的血液样本中小分子的数量（如糖，脂肪和激素等），通过了解基因与血液中分子数量的变化区分新陈代谢的哪些变化是有助于个别疾病的发展的。

结果表明，新陈代谢不仅有助于维持健康或导致疾病发展，而且还显着决定了有效或是有害的药物的作用。

该团队的下一目标是进行更大规模的研究以此来更好地绘制不同人群的遗传多样性，以了解某些人群之间不同的遗传变异的生物学和临床影响。让我们一起期待后续的进展吧~

来源：Rare and common genetic determinants of metabolic individuality and their effects on human health", Nature Medicine on 10 November 2022; DOI: 10.1038/s41591-022-02046-0; https://www.nature.com/articles/s41591-022-02046-0

xqliu

学习了，谢谢提供分享。

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xqliu 发表于 2022-11-22 17:28
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