一个新工具发现了可能导致癌症的新的驱动基因

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在由威尔康奈尔医学研究人员领导的一项研究中，一种用于分析肿瘤样本DNA序列的先进软件工具发现了可能导致癌症的新的驱动基因。

该研究发表于9月26日的《自然通讯》上，研究人员设计了称为 CSVDriver 的软件，以绘制和分析肿瘤 DNA 数据集中称为结构变异（SV）的突变的位置。然后，他们将该工具应用于来自 32 种不同癌症类型的 2,382 个基因组的数据集，分别分析来自不同器官系统的癌症基因组。结果证实了 47 个基因的可能癌症驱动作用，初步将其中几个基因首次与某些癌症类型联系起来后，指出有26个基因可能是癌症驱动因素，尽管它们以前从未与癌症有关。

研究资深作者Ekta Khurana博士表示： “我们的结果表明，CSVDriver 可能对癌症研究界广泛有用，为癌症发展以及潜在的新治疗靶点提供新的见解” 。

在过去的几十年里，癌症生物学家已经对数百种这些驱动癌症的突变进行了编目，其中许多现在是药物治疗的目标。然而，癌症驱动突变的发现远未完成。

在这项新研究中，研究人员开发了 CSVDriver 来分析癌症基因组中的 SV 数据集，以发现可能的癌症驱动因素。CSVDriver 代表了该领域工作的进步，因为它以一种解释可能影响该背景的组织特异性因素（例如 DNA 的三维折叠）的方式模拟了预期的 SV 背景。

总而言之，该分析确定了 53 个蛋白质编码基因，编码调节 RNA 的三个 DNA 片段以及 24 个称为“增强子”的位点，因为它们吸引了转录因子蛋白，可以提高其他基因的活性，这是大型 SV 数据集中的疑似癌症驱动因素。

并且 CSVDriver 还通过揭示一些已知的癌症相关基因作为癌症的可能驱动因素来证明其作为发现工具的价值，例如食道癌中的基因 DMD 和卵巢癌中的 NF1。此外，结果还强调了 26 个以前与癌症无关的基因可能是癌症驱动因素。

Khurana博士表示： “这些结果可以通过进一步的湿实验室和动物模型研究来探索这些基因突变的影响，这反过来可能导致针对这些突变的新癌症治疗方法的发展”。

CSV驱动程序可以在https://github.com/khuranalab/CSVDriver下载

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来源：A New Tool for Discovering Cancer-Driving Structural Variations

猫咪特工

谢谢分享

宋威

等弄出实际成果，20年都算快的

luodashiye

人类终将攻克癌症的治疗，但是到那个时候距离现在就不知道过去多少年了