首个口服剂型！针对热搜的脊髓性肌萎缩症，获FDA批准

PharmLink

8月7日，美国FDA批准了Evrysdi（risdiplam）用于治疗两个月及两个月以上的脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种罕见的且经常致命的遗传性疾病，会影响肌肉力量和运动。这是第二种被批准用于治疗这种疾病的药物。

FDA药物评估和研究中心的神经科学办公室主任Billy Dunn医师表示：

「对于治疗这种疾病，Evrysdi是首个可口服的药物。这是一种毁灭性疾病，在首个治疗方法获批准后，该药物的批准为SMA患者提供了重要的治疗选择。」

关于SMA

SMA是一种遗传性疾病，由于患者缺失下运动神经元（神经细胞，控制运动），因此会导致肌无力和肌肉消耗。

来自于美国公司渤健（Biogen）的诺西那生钠注射液，是全球首个获批的SMA治疗药物。于2016年12月23日首次在美国获批，2019年4月28日在中国上市。由于药品价格“天价”问题，诺西那生钠注射液和该疾病一度成为热搜词：

临床试验

Evrysdi包含存活的运动神经元双向RNA剪接修饰子。

在两项临床研究中，评估了Evrysdi治疗小儿原发性和后发性SMA的疗效。婴儿期SMA研究包括21例研究，开始时患者平均年龄为6.7个月。在该开放标签研究中，疗效的建立是基于无支撑至少五秒钟的坐姿，和无永久通气的生存能力。经过12个月的治疗，有41％的患者能够独立坐姿超过5秒钟，这与疾病的自然发展有着显着的差异，因为几乎所有未经治疗的SMA婴儿都无法独立坐着。经过23个月或更长时间的治疗，没有永久通气的情况下尚有81％的患者存活，这比未经治疗的典型疾病进展明显改善。

在第二项随机、安慰剂对照研究中，评估了晚期SMA患者。该研究纳入了180名2至25岁的SMA患者。主要终点是：一年后MFM32（运动功能测试）总分与基线相比的变化情况。对于服用Evrysdi的患者，一年后评分平均上升1.36，而使用安慰剂的患者则下降0.19。

Evrysdi最常见的副作用包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节痛（关节痛）和尿路感染。婴儿SMA患者的副作用与晚期SMA患者相似。婴儿发作人群的其他副作用包括：上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。患者应避免将Evrysdi与多种药物和毒素排除物同时服用，因为Evrysdi可能会增加这些药物的血浆浓度。

FDA授予了该申请快速通道和优先审查资格。该药物还获得了孤儿药称号，这是为了提供了激励措施，来协助和鼓励罕见疾病的药物开发。该申请获得了“ 罕见儿科疾病优先审查凭证”。

FDA将Evrysdi的这一批准授予基因泰克。

关于基因泰克

基因泰克公司（Genentech），全名基因工程科技公司（英语：Genetic Engineering Technology），是一家生物科技公司，由创投人罗伯特·史旺森（Robert A. Swanson）与生物化学家赫伯特·博耶（Herbert Boyer）博士于1976年成立，这件事也被视为是生物科技产业的起点。

其前首席科学家陈奕雄（Ellson Chen）博士，于90年代参与美国政府主导的人类基因体计划，开发出ABI 3700全自动高速定序仪，让美国政府得以在2001年宣布完成人类基因定序草图，也为日后发展蓬勃的基因检测技术奠定了重要的基础。罗氏药厂于2009年3月26日以大约468亿美元完成了基因泰克的收购，并完全拥有此公司。

Ref.: [FDA][2020-08-07]FDA Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy

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