血细胞突变的研究意义

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超过10%的老年人的血液干细胞中会发生体细胞（非遗传）突变，这些突变可以引发异常细胞的爆炸性克隆扩增，增加患血癌和心血管疾病的风险。

多种DNA测序方法已经被用于识别所谓的“不确定潜力的克隆造血”(CHIP)，但区分真正的CHIP突变是一个相当大的生物信息学挑战。

范德比尔特大学医学中心的一个研究小组在Blood期刊上报道，由Alexander Bick博士领导的研究小组详细介绍了一种分析大型数据集（超过550，000人）的方法，该方法可以显着提高CHIP测定的准确性。通过结合基因组学，人口统计学和计算生物学，这种方法可以完善我们对哪些突变最能增加血癌风险的理解。

而发表在Circulation期刊上的另一项研究表明，白细胞介素-6（IL-6）受体的遗传变异（一种参与炎症的信号蛋白），刺激了冠状动脉疾病的发展。展示了这些克隆造血突变的一个子集如何引起心脏病，并提供了遗传证据证明这些患者可以从IL-6抑制剂药物中受益。

研究人员总结道：“我们展示了如何利用具有配对基因组和人口统计信息的大型数据集来更准确地识别临床和研究应用的CHIP”。这将有望为患者提供更好的个性化治疗。

原文链接：

Caitlyn Vlasschaert et al, A practical approach to curate clonalhematopoiesis of indeterminate potential in human genetic datasets, Blood (2023). DOI: 10.1182/blood.2022018825

CaitlynVlasschaert et al, Interleukin-6 Receptor Polymorphism Attenuates ClonalHematopoiesis-Mediated Coronary Artery Disease Risk Among 451 180 Individualsin the UK Biobank, Circulation (2023). DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.062126

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