罕见病患者住院难背后

谭卓曌 | 撰文

王晨 | 编辑

国家医保局新任局长章轲上任2个月后，4月9日，国家医保局在官方微信公众号连刊三篇关于DRG/DIP误区的科普文章，并且开放了留言区的评论。

在国家医保局成立5年时间后的2023年底，全国约九成地区的医疗机构，已使用DRG/DIP支付方式。已在全世界多个国家已实行近半个世纪的DRGs，在中国依旧是一种新的支付方式，而且是颠覆原有医疗机构按项目付费的支付方式。

一项改革的大范围推广，必然会遇到诸多难题。对于医疗机构来说，按项目付费的传统模式简单、方便。而按疾病诊断分类分组后，每个病组的单一支付标准，将住院、检查费用、药费打包处理的方式，给医院自主控费和精细化运营带来了新的挑战。

其中，最难的一个挑战是那些复杂、费用高的复杂病种，如何分组？如何制定费用？对当地的医保局和医疗机构都是同样艰难的考验。“我们和当地医院，每年都会坐在谈判桌上，一起调整费用细节”，一位在中国西南地区最早试点DRGs改革的医保部门负责人感叹。

 一项复杂改革的前五年，往往是出现问题最多的时刻。国家医保局采取了将存在的这些问题公开化、并征集各方意见的方式。

果然，引起较高关注的恰恰就是在各地DRGs实行过程中，让医保部门和医疗机构感到头疼的“复杂病种”。

留言区评论踊跃，一条罕见病法布雷病患者的留言被置于高位。罕见病的多次住院、不菲医药费用等特殊情况，置于和其它疾病划入同一病种的DRGs分组中，出现的断药或难以住院等情况，被表达出来，并提出可否“特病单议”的可能。多个省份的医保部门，有的地区已将法布雷病纳入“特病单议”的范围，在此留言下他们或提出了具体的解决方案，或留下了联系方式。

无独有偶，另一种和法布雷病的医疗特点相似的罕见病“肝豆”，也遭遇了同类问题。为了“肝豆退出DRG结算体系”这一诉求，去年5月份开始，肝豆患者严青奔走于各个地市的医保、卫健部门。

严青和其他患者们，将存在的断药和难以住院等情况，反映给了他们进行治疗的非盈利性股份制医院。但因为话语权不够等种种因素的考量，医院又迟迟未将他们这个被称为“铜娃娃”患者群体的诉求向当地医保局汇报。

在推动DRGs付费方式改革中，医保局允许医院将一些医疗消耗高于平均值的病例提出特病单议。亏损的病例经由医院上报的时候，那些严重的ICU、重症监护总会成为优先考虑级，而不致死、病例数少的肝豆患者，容易被忽略。

在东北某市，一位被迫出院的肝豆重病患者打通了地方医保局电话，但地方医保部门违背国家医保局改革初衷，直接惩罚当地医院和医生。这不仅没有解决根本问题，反而恶化了医保、医院、患者三方矛盾，导致了这位需要长期住院排铜的肝豆患者担心得不到医院救治，而不敢再向上反映情况。

这一次，国家医保局广开言路，严青看到了希望。

-01-

一个省的DRG改革中的罕见病例探索

2000年，东北某市下了一场大雪。刘新（化名）瘫在床上，他想喝水，却因为肌肉无力、全身发抖，没法端着瓶子。家里人塞给他一根吸管，他叼着吸管，脑袋抖得厉害，尝试了好几下，管子给叼飞了——这是他最近一年的生活常态。一开始，他只是手抖，跑了好几家医院都难以确诊，看中医、用针灸，什么法子都试过了，病却越来越重。

家里人偶然从中央电视台“健康之路”节目中，听到安徽省中医药大学神经病学研究所所长杨任民科普一种名叫“肝豆”的罕见病，其描述的症状与刘新发病的情形有点像。于是，刘新搭上南下合肥的列车。

肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由于ATP7B基因突变导致体内铜转运功能障碍，导致了肌张力障碍、运动迟缓或精神行为异常。

作为少数几种可治疗的遗传性罕见病之一，肝豆病患者经过早期诊断和长期规范地排铜，通过静脉注射将体内沉积铜量降低到安全水平，监测尿铜控制在500ug/24h左右，可避免发生严重的神经系统损害，已有的肝脏和神经系统损害也能得到有效缓解。

在全国，研究肝豆的医疗机构并不多，被误诊，是肝豆患者的常态。

在被确诊为肝豆的那一年，张琴（化名）的姐姐说话和走路已经不利索。因为被误诊为关节炎多年，她错过了最佳治疗时间，人群中一眼就能看出，这是个病人。到了初中，她还需要靠父亲背着上下学。因为手抖，写字很难看，书也念得不好。疾病给她带来了耻辱感也消磨了她的自信，她早早辍学、嫁人，再是离婚，一个人带着孩子靠低保和残疾人补贴过活。

刚到安徽中医药大学神经病学研究所时，刘新记得，它是一个小小的二层楼建筑。到了第二年再去“排铜”，肝豆患者就已经装不下了，病区搬到了博物馆边上一栋四层筒子楼。再后来，医院迁到长江中路的一栋十三层大楼，一共四个病区，一个病区是70多张床位，几乎都是住院的肝豆患者，常人满为患。

专家曾粗略估计全国的“铜娃娃”病例大概有7万～8万人，这包括了尚未得到确诊的“铜娃娃”。安徽中医药大学神经病学研究所已经收治了3万名肝豆患者，其特色优势诊疗病种之一就是肝豆。首任院长杨任民是中西医结合治疗肝豆状核变性的奠基人。

除了在治疗上领先之外，安徽省对于肝豆患者的医保报销政策领先全国。它是最早将肝豆纳入门诊特殊慢病管理的省份，其报销比例仅次于北上广地区。在刘新的印象里，合肥享有居民医保的肝豆患者出院，只花几百块钱、上千块钱。但像他这样的外省病人出院，一个疗程2万多的住院费用，得自费一半。

2023年，合肥市实行DRGs改革试点后，肝豆被分到“神经系统变性疾患组”，当地医保局结算的平均治疗费用是1万元。这远低于实际治疗费用。合肥市的肝豆患者出现治疗上的不便。一些患者在一个疗程的排铜治疗后，被要求出院。

出院那一天，王小天（化名）尿铜含量高达1600ug/24h。之前住院，她一个疗程需要打8支药水。但DRG限费之后，要想住院2个疗程，排铜药水减到了3支。住院三周，做了三个疗程排铜治疗后，她在家两个月，再重新住院，但病情已经加重。

2021版肝豆病诊疗指南中提出：肝豆患者，在经过初期2～3疗程的排铜治疗后，组织细胞内的铜会游离至血液（非铜蓝蛋白结合铜），随着血液重新进行组织分布，患者的尿排铜也会较疗前会升高3～4倍。此时为治疗的关键期，若此时停止或是不规范治疗，部分患者神经系统症状会加重，甚至威胁生命。

严青把关于肝豆退出DRG的诉求，递交给合肥、武汉医保局的时候，她想当然地认为所有的医保部门工作人员都是了解肝豆这一罕见病的。她和刘新同是同馨肝豆组织的相关负责人，曾推动肝豆纳入山西、湖北各地门诊特殊慢病管理。

当地医保局当时给出的回复是，“要去调查，像（医疗机构）这种做法是不合法的，要惩罚医疗机构。”这并不是严青想看到的结果，全国能接受和治疗肝豆患者的医院寥寥无几，这些医院就如同肝豆患者的再生父母，“我们不想靠罚医院的钱来解决问题。”

肝豆患者所在专科医院医保处人士称，并不是医院拒绝病人，而是专科医院与三甲医院最大的不同是，三甲医院病种多样复杂，病种之间有亏损、有盈利，总体可以实现医院不亏损。但专科医院只集中在某几个病种上，一个病种亏损，几乎整个医院都处于亏损状态。

-02-

肝豆病种纳入DRG为何会造成专科医院亏损？

DRGs医保支付方式从传统的按项目付费转变为按疾病诊断相关分组付费，根据患者的年龄、疾病诊断、合并症、并发症、治疗方式、病症严重程度和资源消耗等因素，将患者分入不同的诊断组进行管理。

支付方式改革是为了有效控制不合理医疗费用增长，避免过度医疗，实现医保、医院、患者三方共赢。

但对于部分罕见病而言，费用可能远超出病组的付费标准，给医疗机构和临床科室带来较重的亏损压力。

2022年，合肥市在全市医疗机构推行DRG付费方式改革。整个DRGs改革的精细化程度是有目共睹的。为了建立分组方案动态调整机制，DRG付费国家试点领导小组以国家CHS-DRG分组方案（1.1版）的628个细分组为基础，根据本地2019年1月至2021年10月的病案和医保结算数据测算形成2022年预分组方案，组织召开省、市、县三级共12家医疗机构23名临床专家参与的论证会，对100个病组进行细化，增加13个本地特殊细化分组，将未区分合并症或并发症的23个DRG病组细化为67个，最终形成符合合肥市实际的785个DRGs病组。

在国家DRGs分组器的大框架下，肝豆被分到神经系统变性疾患组，平均结算费用在1万元左右。

安徽中医药大学神经病学研究所的临床医生称，其他的神经系统变性疾患组病种，比如帕金森病主要是靠药物调理，住院时间也就十天、半个月，费用在1万块左右。但肝豆病跟帕金森病不完全一样，它需要长时间住院排铜治疗。“肝豆患者差异很大，如果病情稳定，多次来巩固治疗，体内尿铜不高，可能治疗两个疗程，住院半个月左右，花费1万块钱就够了。但如果第一次治疗的病人以及重症患者，住院排铜时间要两个月左右，费用基本上都会在七八万左右，甚至更多。”

根据安徽中医药大学神经病学研究所2022年的肝豆数据，收治2497人次中，患者平均住院35天（4个多疗程）。

医院曾写过一份《关于申请肝豆状核变性作为特殊结算疾病的说明》。其中提到静脉使用一线驱铜药物二巯基丙磺酸钠(I级推荐，B级证据)，6天为一疗程，期间休息2天，至少持续6～10个疗程，增加疗程，神经系统症状可持续改善。鉴于此，WD患者住院时间明显长于其他疾病患者。

而重要临床用药二巯基丙磺酸钠自2021年开始，从50元/支涨到了98元/支，增长了96%。根据省异地就医结算中心公布的数据中，2021年第三季度安徽中医药大学神经病学研究所异地就医住院费用上升较明显，其主要原因是二巯基丙磺酸钠涨价导致的均次费用增高，异地患者中85.87%是来自全国各地患者。

严青称，“10年前，4个疗程，我用2万块钱就够了。现在起码一个月最少要花5万元。二巯基丙磺酸钠，十年前一支是27元，2021年涨到了98元，我们一天要打8支。”二巯基丙磺酸钠曾要涨到每支198元，在广大病友呼吁下，才被调整到98元。

在“肝豆”这一病例上，DRG根据前三年的数据做的费用测算，滞后于药品涨价的幅度。

-03-

太少的患者，造成DRGs的难题

在某个西南地区的地市，当地的肝豆患者只有三例，而这三例患者全部在安徽中医药大学神经病学研究所治疗。当地医保局官员称，罕见病收治的病例太少，从统计学这个角度来看，样本太少，平均不了个体差异。

他举例道，如果一个统筹单位，某一种罕见病，每年只发生10例。治疗方法因个体差异造成的成本相差太大，那么它的平均成本就没有什么实际意义，相反，如果病例多达1000例以上，它的平均成本才有意义。

拨通安徽中医药大学神经病学研究所医保处电话后，对方称，罕见病有一个特点，所占权重不高。尽管个体费用高，但在这个病组里，由于病例少，它对这个组里的医疗费用并不产生了很大的影响。“往往会成为‘被平均’的对象。”

罕见病公共政策研究中心出版的《罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议2023》一书中提到，罕见病的患者数量少且分散，病案数据的积累总体较不充分，在DRG/DIP的测算方式下，通常会被打包至某一病组中，疾病的特殊性难以得到体现。由于近年来药品集采开展下，历史费用数据有所降低，而罕见病谈判药品通常价格较高，其费用可能远超出病组的付费标准，给医疗机构带来亏损。部分全国性、地区性龙头医院实力雄厚，可以在承受一定损失的情况下收治患者。但对于一些基层医院，巨大的亏损可能令其无力满足罕见病患者的合理治疗需求。

罕见病公共政策研究中心调研了法布雷多患者在用药时遭遇了同一个困境：医院亏损压力。根据CHS—DRG分组，法布雷病属于内分泌、营养、代谢疾病及功能障碍组下的先天性代谢异常分组，医保部分对其设定的支付水平相对偏低。根据调研，从一线城市诊疗中心到县级城市的基层医院，使用谈判药品治疗一例法布雷病，医院相关科室亏损金额为2000元至11000元不等。

原发性免疫缺陷病(PIDs)患者也曾面临同样困境。华北地区的一位患者家属表示，孩子需要每隔三周定期去家附近的基层医院输丙种免疫球蛋白治疗，但在全市实现DRG支付方式改革后，医院发现，患者每个月输6瓶丙种免疫球蛋白，医院会亏800多块钱。随着孩子年龄、体重的增长，输入丙种免疫球蛋白的数量只会越来越多。在亏损压力之下，医院一度建议转院。

当地市级医保局得知患者情况下，对这一例罕见病进行了特病单议。

“DRG付费，并不是拿制度标准去硬卡患者、医院。”当地医保局官员认为，医保给的支付额度是医疗机构基本上都能接受的一个均值，但他也承认，总有一些照顾不到的病种，比如罕见病，或者是长期住院、重症监护的病例。

针对这些照顾不周的病种，就要对DRGs的规则“打补丁”，设置特殊机制来解决。很多地市医保局每个月将一定百分比的高倍率病例挑出来，经过与临床专家的讨论与协商，将其按项目付费。

一些地方医保局在实践中发现，如果单纯从市级层面统一，只能照顾到市里边的一些大医院。市里面的小医院或者县医院，可能就没有特病单议的额度——这也是为何很多基层医院接收罕见病患者之后，左右为难，也难以向医保部门协商的原因。但对于需要定期住院的罕见病患者来说，报销比例高、离家近的基层医院又是就医的最佳选择。

因而一些医保专家认为，不同层级医院，特病单议的额度限制需要再精细化管理。“三甲医院的病例比较多，千分之几的病例单独拿出来商议，可选的空间大。但对于基层医疗机构来说，可能一年也就一千多个病例，按照千分之几的比例，能拿出来商议的就只有几个。”上述专家认为，医保局可以尝试拿出部分风险金，单独留给各个县区进行特病单议。

或者，各地医保局如果在设计上面更具精细化，基层医疗机构可以根据实际情况突破特病单议额度限制，可能照顾的患者面会更广一些。

-04-

特病单议能解决问题吗？

特病单议，是一些地方医保局人士，对文章开头在医保局文章下留言的法布雷病患者的回应。它是DRG“打补丁”的一种：一些疑难杂症或者需要使用新技术、高值耗材和特殊药品时，原本的DRG组的费用标准不适用于该病例，此类特殊病例的住院费用需单独测算和审核。

但特病单议也并不一定能解决所有罕见病当前的困境。

安徽一家医院医保处主任称，关于特病单议，一些省市医保局都制定了比例，从千分之一到千分之三不等。安徽省是千分之三点五，远高于其他省份。但是，假使医院有10万个病人，总共也就350个人能单独列出来。如果把罕见病全列出来，那就会占用ICU抢救病人、大外科复杂手术病人的单议名额。“蛋糕只有那么多，这一切，那别的病就没办法去申请特病单议了。”他更建议，某些罕见病直接退出DRG付费标准。

但一位医保官员认为，改革是需要把更多的病种覆盖到，而不是有较难的病例就拿出来，那最后，剩下的病例就不多了。

这也是改革下的两难，退出DRG结算，会导致改革不彻底。但一些特殊病种进入DRG结算，势必会在某些地区出现医疗机构亏损、患者得不到应有救治等问题。

一位北方医保局官员称，当前特病单议的难点在于，如何把这一块资金能合理分配好，留到真正需要的病例上去。在如此大的资金供需压力之下，单独再拿出来一部分用于特病单议，到底应该把哪些病例纳进来，是否要给到中小医院额度与比例？各地的评估和研判结果不一，都处于讨论与探索中。

一些地方特病单议的资金来自于医保局每个月在和医疗机构结算时，会把医疗机构高变高套、轻症住院、低标准住院，拒付的医保资金。

但该地官员依旧承认，卡点仍存在。在特病单议病例类型的认定上，每个地市都不一样，对疑难危重的理解不一样。这就导致了同一种疾病，可能在各个地方享受的医保政策不同。有的地方允许特病单议，有的地方则很难突破。

-05-

后续：复杂病种退出DRG？

从2019年试点DRG开始，合肥的DRG改革实践一直在艰难探索。

在向全市推广DRG的过程中，合肥市医保局在总结吸纳2021年实际付费经验和调研医疗机构意见基础上，修订了2022年DRG方案。将固定系数病组扩大；调整病组差异系数构成；将人次人头比、CMI值等引入系数范围；修改调减了特病单议追加点数的补偿界值；减轻医疗机构高费用病例补偿矛盾；进一步完善特殊病例除外机制，将器官移植等六种情形固定退出DRGs点数付费，对应用新技术的极高费用病例设置3‰比例的退出病例等。

在2023年5月，合肥医保局印发《合肥市2023年DRG细分组方案、分开支付植（介）入类医用材料目录和固定退出病例目录》的通知。器官和造血干细胞移植、烧伤、蜱虫病、戈谢病、法布雷病、脊髓型肌萎缩症退出了DRG，进行除外支付。

随着改革精细化推进，各个地方医保局的固定退出清单在逐年增加，一位地方医保局官员透露，“比如组内cv值明显高于1的，死亡的，呼吸机96小时以上的，住院天数很短的，对疑难危重病种救治资源消耗明显高于正常水平的，会被考虑退出。”

“没有一种方法是十全十美的，DRG有它的长处，也有短处，要在运行过程中积极主动完善它，设法补长补短。”西南一位地方医保官员称。

严青仍在奔走呼吁中，她希望，铜娃娃们能像法布雷病一样能被各地医保局重视。

是在DRG体系中“特病单议”，还是整个病种退出DRG，实行除外支付？对医保部门又形成了一个新的难题。

在她拨通其中某地医保局官方电话后，工作人员坦诚，DRG改革在试水中，会一步步调整，政策不会一成不变。

*声明：本文内容转载于网络，版权归原作者所有，转载目的在于传递信息，并不代表本平台观点。如涉及作品内容、版权和其它问题，请与本网站留言联系，我们将在第一时间删除！

(https://mp.weixin.qq.com/s/I1ZjYJbd-w61gC6ffkj4iA)